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2023-08-02 新竹臺大分院:罕見疾病軟骨發育不全症 早期診斷精確的醫療諮詢 擬定適切的治療計劃
【記者:姜晴/新竹報導】2023-08-02
一名成年女性,因雙側下肢感到越來越麻,故至新竹臺大分院新竹醫院求診,經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化,且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小,四肢特別短小,詢問家族史發現,病人的母親也有此情形,甚至身高更矮,醫師懷疑病人罹患某種遺傳性的骨骼疾病,即將病人轉診至小兒遺傳科。後續經由基因檢驗,發現病人的FGFR3基因帶有致病性的變異,確定患有軟骨發育不全症(Achondroplasia)。醫師在診斷之後,協助病人申請罕見疾病身分、重大傷病卡以及身心障礙手冊,取得相關社會福利資源,也建議病人加入罕見疾病基金會。 ![]() 圖說:賴建亦醫師表示,基因檢驗能協助釐清病因,並能預測疾病走向,及時給予相應治療。(圖/新竹臺大分院 提供) 新竹臺大分院小兒部賴建亦醫師解釋,軟骨發育不全症是一種遺傳性的短肢侏儒症,因FGFR3基因異常而造成長骨的生長受到抑制,約一萬五千個嬰兒會有一個得到這個疾病。主要特徵是病人的身高遠遠低於一般人,成人身高僅約為100至140公分。因身材矮小,頭部相對顯得大,有前額突出、低鼻樑、手指粗短等情形。嬰幼兒時期,可能因枕骨大孔較小而有水腦症,因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因而易有呼吸問題,也常因脊椎椎骨退化,而導致肢體麻木,甚至跛行等神經症狀。 賴建亦醫師說明,若此疾病的病人能早期得到診斷,在五歲之後到生長板關閉之前,可申請使用罕藥Vosoritide以改善身高。軟骨發育不全症病人絕大多數沒有家族病史,是自然出現的突變。這個疾病並不影響生育能力,但屬於顯性遺傳,病人的下一代,會有二分之一的機率患病。若有生育打算,建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢醫師,討論如何減少下一代患病的機率。 賴建亦醫師表示,以基因檢驗瞭解遺傳疾病背後的原因非常重要,有助於醫師預測疾病走向,擬定適切的個人化治療、追蹤計畫及給予更為精確的諮詢。 |